山东聊城发现14例世界罕见人类染色体异常核型

近日，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，山东省聊城市人民医院近三年发现的14例罕见人类染色体异常核型，均为世界首次发现报道。

近三年来，聊城市人民医院在对患有不孕不育、习惯性流产及先天性智力低下等疾病的患者进行外周血染色体核型分析时，从中发现了100余例人类染色体异常核型。今年2月，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，其中14例人类染色体异常核型在国内外文献中未见报道，均属于世界首报人类染色体异常核型，将被录入《中国人类染色体异常核型数据库》。

专家称，这14例人类染色体异常核型的发现，对研究某些遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗，以及遗传学的临床研究如优生优育等，具有重要意义。