新技术可一次筛查10种罕见病

12月7日从上海市医学会罕见病专科分会年度总结会上获悉，一次可筛查10种罕见病新技术已在沪问世。

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据上海市医学会罕见病专科分会主任委员、上海交通大学医学院附属新华医院内科主任李定国教授介绍，国内学术界对罕见病的定义是患病率低于50万分之一，或新生儿发病率小于万分之一的疾病。按此推算，我国罕见病患病人数有1680万例。目前，全球有5000多种罕见病，医生通常难以识别，一旦确诊后往往也意味着死亡将至。

会上，上海市医学会罕见病专科分会副主任委员、复旦大学分子医学教育部重点实验室副主任马端教授介绍，一次筛查10种罕见病的技术已在沪问世。采用该技术，病人只要做一次筛查，系统就可根据70个基因、100多个位点，筛查10种罕见病。该技术预计在一两年后即可在临床上应用，初期将主要面向长期难以确诊的罕见病高度怀疑人群。

另悉，上海市已选定上海交通大学医学院附属新华医院、瑞金医院和复旦大学附属儿科医院为上海市罕见病诊疗定点医院。