用基因芯片技术挑出正常胚胎

中国第一例应用单细胞单核苷酸多态性基因芯片(SNP芯片)技术进行胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿(PGD)，在郑州大学第一附属医院生殖医学中心临床妊娠成功。7月18日，郑州大学副校长、郑州大学第一附属医院院长阚全程在为此召开的新闻发布会上说，此前，国际上只有美国曾应用此项技术获得临床妊娠成功。

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今年6月，河南省信阳市一对结婚5年未育的夫妇到郑州大学第一附属医院生殖医学中心就诊。经检查，男方属于罕见染色体异常，得到正常胚胎的概率极低。该院生殖医学中心医务人员决定为这对夫妇应用胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿技术。

在胚胎培养的第3天，共得到5个可供活检的胚胎(每个胚胎含6个~8个细胞)。医务人员从每个胚胎中取出1个细胞，进行单细胞全基因组扩增，同时应用基因芯片及测序设备进行SNP芯片检测。30多个小时后，证实5个胚胎中有4个属于不能存活的异常胚胎，只有1个胚胎正常。正常胚胎发育到第5天，被移植到女方子宫内，32天后，B超检查证实，临床妊娠成功。

据介绍，胚胎植入前遗传学诊断是对试管婴儿技术体外培养第3天到第5天的多个早期胚胎分别取1个~2个细胞进行遗传学分析和诊断，选择其中正常的胚胎移植入子宫的技术。目前，国内外进行胚胎植入前遗传学诊断所采取的方法，大多是单细胞荧光原位杂交技术(FISH)、比较基因组杂交(CGH)和聚合酶链反应技术(PCR)。这些方法存在局限性，如检测的染色体数目有限(最多24条)、分辨率有限、基因数量有限、存在较高的误诊率(6%~11%)。而单核苷酸多态性(SNP)基因芯片技术，是一种先进的高通量检测技术，能够一次检测出全部的46条染色体数目结构异常及部分单基因突变，且误诊率低(大约2%)。