中国科学家发现青光眼致病基因

26日，记者从中国科学院四川转化医学研究院交流会上获悉，该院研究人员首次确定了开角型青光眼致病风险基因，并首次鉴定伏格特小柳原田综合征的易感基因，此举将为上述两病的临床分子治疗和基因治疗提供帮助。

中国科学院四川转化医学研究医院由中国科学院与四川省人民政府合作共建，并挂牌于四川省人民医院。该院研究人员为寻找中国汉族人群主要开角型青光眼致病基因，采用全基因组关联分析的方法，发现了7个与之发病相关的基因。

此外，研究人员采用相同方法，在中国汉族人群中系统搜索了伏格特小柳原田综合征新易感位点，确定了3个致病基因。

“对于人们的意义就在于，通过基因检测能够发现身体是否存在致病基因，实现早期发现、早期干预的作用，并做风险评估”，四川省人类疾病基因研究重点实验室研究员朱献军说，美国影星安吉丽娜·朱莉的基因检测就是这样的例子，不过风险则要由自己承担。

目前，中国科学院四川转化医学研究医院已建立了基于核酶的疾病体外诊断技术平台。其中，首次建立了针对中国人老年性黄斑变性相关基因检测方法，并建立视网膜疾病早期基因检测技术方法。

中国科学院副院长张亚平在交流会上表示，四川转化医学研究医院是中科院合作共建的第三个转化医院研究院，其在基因组学方面的研究将推动“精准医疗”的发展。

目前，中国科学院四川转化医学研究医院已申请发明专利12项，1个抗肿瘤药物和1个抗II型糖尿病药物已完成临床前研究，4个先导药物正在开展动物实验研究。此外，从植物和微生物次生代谢产物中分离发现了一系列新结构天然产物，针对肿瘤、糖尿病、细菌感染、炎症和病毒性疾病具有高活性的新化合物20余种，部分活性化合物已开展动物实验研究。

“临床工作是产生重要科学问题的源泉，通过转化医学，又应用于临床”，中国科学院院士陈霖表示，中国研究人员应该做国外没有做过的医学课题，并走自己的转化医学道路。