祖孙三代6人同患“马凡氏综合征”

祖孙三代6人同患病

据悉，35岁的张先生来自苏北某县城，5年前莫名出现视物模糊，休息半小时后症状逐渐缓解，因此没有重视。可是最近一年多来，再次出现视物模糊，伴有左胸痛、胸闷、全身大汗，尤其是夜间比较明显，无法平躺。

半年前，张先生到苏北当地医院诊断后，确诊为“马凡氏综合征、心力衰竭”，建议手术治疗。张先生考虑再三，拒绝了手术，于是口服药物保守治疗。但是此后症状加重，服药也不能缓解症状，于是慕名来到南京中大医院就诊治疗。经进一步检查，确诊为“马凡氏综合征”合并A型主动脉夹层。

该院胸心外科何伟主治医师在询问病史中了解到，原来患者张先生年幼的两个儿子、他的母亲、他的两个舅舅同患“马凡氏综合征”，其中他的母亲及一个舅舅都在50岁左右过世。由于保守治疗对患者来说效果甚微，该院胸心外科刘志勇教授决定为其手术治疗。经过带瓣膜主动脉根部置换术手术治疗，目前患者已经康复出院。

有以下症状时要警惕

据悉，中大医院胸心外科病房最近连续收治3例“马凡氏综合征”患者，都是瘦高个，最高的患者有1.93米。

到底什么是“马凡氏综合征”，有什么样的症状要警惕是“马凡氏综合征”呢?

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，发病率为1/3000-5000。

其中，70%的患者有家族史，30%的患者是自发基因突变。

据悉，病变主要累及骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼肌肉系统骨骼畸形最常见，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。

部分患者会有漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等病症;眼部表现为晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等，病人会出现视物模糊; 常伴有心血管系统异常，特别是二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全及主动脉瘤样扩张，病人常有胸闷、胸痛等表现。

主动脉破裂死亡率高达90%

刘志勇教授介绍，约80%的“马凡氏综合征”患者伴有先天性心血管畸形，表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。

主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡，死亡率高达90%。

马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，所以专家提醒，应早期发现，早期治疗。目前治疗主要是药物、手术治疗。

药物治疗能减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。

“对于主动脉瘤直径在4.0cm-4.5cm，可以观察保守治疗，如果直径在5.0cm-5.5cm甚至大于5.5cm，那么主动脉破裂可能性就非常大，应考虑手术治疗。”刘志勇教授解释，由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，尽管手术有一定风险，还是建议及时手术治疗。

专家强调，若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗，目前该手术成功率已在90%以上。

另外，根据临床表现骨骼、眼、心血管和家族史即可诊断该病，最简单的手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI (磁共振显像)。

专家提醒,患者术后需定期随访复查，并遵医嘱服用受体阻滞药。平时运动量不能过大，这样延迟心血管病变的发生和发展。