麻烦看一下sma报告是否正常
病情描述:
无任何不适,就麻烦看一下sma报告是否正常,如正常请如实详解,谢谢了。
医生回答 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 病情分析:
    你好,结合您上述发送的检测结果,Sma基因检测指的是进行性肌萎缩症的基因检测,上述基因检测提示SMN2中7和8外显子没有发生缺失,是正常的结果,说明所生育的孩子没有进行性肌萎缩发生的可能。
    指导意见:
    而出现上述外显子杂合缺失,说明所生的孩子可能是携带者,也就是说孩子以后结婚后有可能所生的孩子存在SMA风险,纯合缺失说明所生的孩子就是SMA,现在检测没有发现缺失,说明是正常的。