肌酸激酶增高3月。 现病史：肌酸激酶9520U/L，肌酸激酶同工酶157ng/m... 想问是否能确诊为肌营养不良症？
病情描述:
患儿出生后无明显不适，喝奶粉时非常容易呛，容易吐奶。在枣庄市妇幼保健院查出肌酸激酶高，指标7000多，住院2周仍未下降。后在北京全谱医学检验实验室做基因检测，结果显示一个半合子变异。 现病史：肌酸激酶9520U/L，肌酸激酶同工酶157ng/mL
医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考
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病历概要
dystrophinopathy
处置建议确诊为微小插入突变所致dystrophinopathy。 3岁左右评估判断病情轻重，确定治疗方案。
