发现激酸肌酶,转氨酶升高1月余 您好袁医生,感谢您百忙之中抽出时间,想问下是否需要在做一次基... 想问袁医生是dmd还是bmd您好袁先生,想问下您我家宝宝是dmd还是bmd,核磁共振检查正常,肌电.
病情描述:
1月余前发现肌酸激酶,转氨酶升高,于新疆医学院就诊,行检查,考虑为肌营养不良,口服1月复方甘草酸苷片,维生素c,后期行基因检测,提示为dmd基因5-32外显子的半合子缺失。 现病史:1月余前肌酸激酶和转氨酶升高,2月前有过一次酱油色小便,2月底住院,医院考虑为肌营养不良,还有亚临床甲减,已经口服一个月复方甘草酸苷片,维生素c,优甲乐,出院后做了基因检测,dmd基因半合子缺失
医生回答 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 病历概要

    假肥大型肌营养不良

    处置建议

    门诊就诊,确定类型,商量治疗方案