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lgmd2D相关咨询。 患者于2019年三岁时查出患有lgmd2D,曾去北京面诊过袁... 近些年,我积极关注肢带型肌营养不良疾病和相关科学研究进展,并和一小部分病友成立了相关罕见病组织。我...
2022-06-13 14:34:31
病情描述:
患者于2019年三岁时查出患有lgmd2D,曾去北京面诊过袁云教授。做过基因检测、肌肉核磁、肌肉活检。当时孩子无症状,袁教授说目前问题不大,开了辅酶和东力维。目前孩子快6岁了,目前还是无明显症状,跑跳正常,但易疲劳,偶尔劳累后喊腿疼。
医生回答
因不能面诊,医生的建议仅供参考
病历概要
LGMD2D咨询
处置建议
继续东维力、辅酶Q10改善肌肉代谢。面诊复查心电图、超声心动图、肌肉核磁和表型评估,根据病情严重程度决定下一步的治疗方案。
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