发育迟缓 脑电图做出来有异常放电,核磁共振做出来脑发育不良 幕上脑室增... 现在20个月 一直不会走,希望指导康复治疗
病情描述:
患者因不会走路 全面性发育迟缓,检查基因发现基因突变dync1h1 肌电图检测出来说有病变的情况,是代表已经发病了吗?是否影响寿命,需要如何治疗和预防,基因检测结果显示cc2D1A母亲杂合42/88 ADD3母亲杂合76/157 AGIPBP1父亲杂合81/156 这些数字代表什么?是父母有这个概率会影响孩子的吗,父母基因有没有问题呢,如果想再育会不会有概率也会遗传
医生回答 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 病历概要

    支持DYNC1H1变异导致的CMT

    处置建议

    1.患教中心查阅文章,进行神经营养康复理疗 2.可来面诊,制订MDT综合诊疗方案