肌萎缩侧索硬化,nek1基因突变
倾向于是肌萎缩侧索硬化,NEK1基因突变。SMN基因是正常的,可以排除SMA。可以到我院进一步完善检查,排除其他疾病,并进行基因的家系验证。我院拟开展的一项药物临床试验,和该基因有关。