肌肉萎缩 患者源于15年开始下肢无力,走路摔跤,17年坐轮椅,去兰大二... 基因报告看不懂,希望能进一步确诊是什么病
病情描述:
患者源于15年开始下肢无力,走路摔跤,17年坐轮椅,去兰大二院检查,没有确诊,18年去北京空军总医检查,确诊脊髓性肌萎缩,现在患者四肢无力,肌肉萎缩,坐轮椅,生活完全不能自理,今年做了基因检测,希望能进一步确诊病情现就检查结果咨询。
医生回答 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 病历概要

    肌萎缩侧索硬化,nek1基因突变

    处置建议

    倾向于是肌萎缩侧索硬化,NEK1基因突变。SMN基因是正常的,可以排除SMA。可以到我院进一步完善检查,排除其他疾病,并进行基因的家系验证。我院拟开展的一项药物临床试验,和该基因有关。