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行走不稳2年余。 2年多以前患者出现行走不稳,表现为走路摇晃,易摔跤,爬楼费力... 希望医生告知下一步治疗方案,我们孩子这个到底是什么病,哪种肌肉不良,疫情好点后,要去北京协和医院面诊...
2022-06-13 14:28:00
病情描述:
2年多以前患者出现行走不稳,表现为走路摇晃,易摔跤,爬楼费力,下蹲困难,无抽搐,无视物模糊,无饮水呛咳,无声音嘶哑,无活动障碍,无二便障碍 精神食纳可。2012年2月于南京医科大学附属儿童医院就诊,查体见双侧腓肠肌肥大。肌电图提示肌源性损害,诊断进行性肌营养不良,予以左卡尼汀口服溶液 口服 0.5支/次每日两次,辅酶Q10胶囊 口服 10mg/次每日三次。目前患者症状无明显变化。
医生回答
因不能面诊,医生的建议仅供参考
病历概要
DMD
处置建议
基因缺陷类型相对少见,双重复突变常常背后是其他机制,建议进一步基因检测,可在当地取血完成。 家族中有类似患者吗? 目前年龄已较大,进入下降期,要抓紧诊断和治疗。
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