患儿3年多前因发热出现四肢抽搐，眼睑上翻，意识不清，在巴州人民医院住院被诊断为1.支气管炎，2惊厥待查:癫痫，3.精神发育迟缓，4先天性心脏病:房间隔缺损(复杂性)，静脉导管未闭。2019年04月15日在甘肃省人民医院行房间隔缺损封堵＋动脉导管结扎术，2021年04月8日在新疆维吾尔自治区儿童医院做的基因检测，检测分析结论:发现DNMT基因的1个变异，关联疾病为:TATTON_BROWN_RAHMAN综合征。新疆维族尔自治区儿童医院予唑尼沙胺早晚100mg，两周无效,停用氯硝西泮睡前四分之一拉莫三嗪逐渐加