1周岁半感觉患儿发现语言发育迟缓，运动差 ，三周岁时于济南儿童医院就诊，查出激酶高，患儿从小走路慢，不会跳，爬楼梯扶着费劲随后又在山东滨州附属医院检查心肌酶肝功异常住院5天，吃保肝的药跟维生素e 基因结果显示孩子20号到23号基因重复