患儿现在四个半月，满三个月时就诊于北京大学第一医院儿科，因感觉精神状态不佳就诊。平时感觉比较容易困倦，总是无精打采，不够活跃。大运动也不是特别好，爱哭，激惹。双眼肿胀，一直都是肿眼泡，比较明显。尿液比较黄。后行基因检测提示有一个线粒体环基因突变。诊断，高钙尿，肝损害，酸中毒，遗传代谢病。目前基因报告显示线粒体脑肌病。