患者1年多少开始出现行动迟缓症状，后至长沙湘雅医院就诊，完善头颅磁共振提示：双侧基底节区及右侧小脑半球少许腔隙灶。右侧黑质“燕尾征”模糊，意义待定。右侧椎动脉颅内段及右侧大脑前动脉A1段纤细，考虑发育所致。所示游离齿状突、环枕融合畸形，延髓与颈髓交界区受压，建议必要时完善颈髓MRI。肌电图提示：左下肢皮肤交感反射异常：余所查神经电图未见明显异常。双肛门括约肌未见明显异常（onuf核植物补经功能未见明显异常。脑部彩超：TCS探查：左侧中脑黑质区异常强回声，请结合临床。注：患者右侧颞窗透声不良，右侧黑质区显示