dystrophinopathy
由于BMD表型在剪切位点突变是比较少的,所以需要更多客观检查结果帮助证实。 从检查的难易程度,是否有创和费用等方面考虑,建议首先完成双大腿肌肉MR,如果病变范围和程度趋向于BMD,不建议现在开始激素治疗。