资讯
快讯
要闻
企讯
会议
科普
养生
心理
减肥
中医
育儿
问答
内科
外科
妇产科
儿科
男科
肿瘤科
不孕不育
肝病科
疾病
手机数码
家用电器
品牌电脑
图书杂志
症状
游戏
音乐MV
药品
明星风采
自然风景
动漫图片
医院
小说
散文
诗歌
医生
房屋信息
跳蚤市场
同城生活
求职招聘
首页
>
问答
>
内科
行走步态异常9月余 最下面后面三张mlpa报告 是父亲 母亲 还有患者的弟弟的 现在不知道我女儿能不能确诊,苏州这边医院之前也只是说我女儿是携带者,后来测序说 99%确诊。只想确定...
2022-06-13 14:19:22
病情描述:
2021年7月份出现走路有点颠簸,上下楼梯费劲,蹲起困难,于苏州儿童医院,行肌电图,腰穿刺检测格林巴利检查,现在根据医院,一代测序确诊 SMA 三型,(具体诊疗经过已上传) 目前只有走路稍微颠簸 上下楼梯稍微困难 蹲起困难,口服维生素B1 和B12 最下面后面三张mlpa报告 是父亲 母亲 还有患者的弟弟的
医生回答
因不能面诊,医生的建议仅供参考
病历概要
SMA-3型
处置建议
基本可确诊,可以开始诺西那生治疗。而后再做进一步基因检测,明确基因缺陷的完整信息。
相关问题
头痛,布洛芬过敏下眼睑水肿 3年前产后出现头痛,表现为
好大夫在线电话问诊
胸锁乳突肌神经元受损,双上肢肌肉委缩无力 病情不断加
头痛3年 3年前产后出现头痛,表现为偏侧颞部头痛,伴有畏
好大夫在线电话问诊
睡觉时不自主抽搐3年余。 患者自诉有严重的睡眠障碍、
好大夫在线电话问诊
糖尿病,高血压,脑梗塞 马** 65 高血压,脑梗塞,糖尿病
癫痫 病情从去年到现在再没有发作过,一切正常。 刘医生
从3月30日早上突然出现挤眼皱鼻 从3月30日,突然出现挤
健康快讯
更多 >
奥密克戎不断进化新亚型,免疫逃逸更强会否造成新冠大流
吃草莓会感染血热吗 正确预防血热这4个科学措施很关键
7+7居家隔离是什么意思?7+7居家隔离的标准都有哪些
中国“超级医药集团”正在诞生 华润集团收购计划影响
为何延期举行?天津市教育招生考试院回应春季高考延期热
江西一对夫妻来沪看病后流浪街头 哽咽受访 看了不禁潸
5月18日0至18时,天津新增19名阳性感染者,详情公布
河北一80后家长,为帮儿子减肥以身作则,结果儿子没瘦自己
科普知识
更多 >
男人献血后吃什么补血? 男人献血后5种饮食搭配最补血
面对出轨分还是不分 离婚和原谅哪条路更好走?
女性爱吃醋是天生的么?和从小的经历更有关系
如何判断女性是否对你有意思,要看这4个信号
和女生表白需要技巧,这6个方法帮助你成功
美国人为什么短寿?高离婚率竟然是根源
有时候人际关系需要“弱联系”
女人怀孕傻三年?错,孕妈会变更聪明