反复呼吸道感染，肺炎，脑萎缩，发育迟缓（患儿家属代诉） 患儿出生时水肿，肺出血，肺炎，后反反复复呼吸道感染，肺炎，脑... 看一下基因检测，看是什么病
病情描述:
患儿出生时水肿，肺出血，肺炎，后反反复复呼吸道感染，肺炎，脑萎缩，头部有点大，发育有点迟缓，于北京儿童医院就诊，行基因检测，未确诊病因。
医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考
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病历概要
可疑运动发育迟缓
处置建议此次家系全外显子组测序未发现明确与表型相关的致病性变异。继续监测孩子发育情况，必要时复查头颅核磁和儿科专业大夫评估发育状态。
