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内科
反复呼吸道感染,肺炎,脑萎缩,发育迟缓(患儿家属代诉) 患儿出生时水肿,肺出血,肺炎,后反反复复呼吸道感染,肺炎,脑... 看一下基因检测,看是什么病
2022-06-13 14:19:15
病情描述:
患儿出生时水肿,肺出血,肺炎,后反反复复呼吸道感染,肺炎,脑萎缩,头部有点大,发育有点迟缓,于北京儿童医院就诊,行基因检测,未确诊病因。
医生回答
因不能面诊,医生的建议仅供参考
病历概要
可疑运动发育迟缓
处置建议
此次家系全外显子组测序未发现明确与表型相关的致病性变异。继续监测孩子发育情况,必要时复查头颅核磁和儿科专业大夫评估发育状态。