患儿3岁开始发病，诊为进行性肌营养不良，母亲孕期无特殊病史，足月生产，产后无窒息时，生时3.5Kg，6月会坐一岁会走，发病前体力尚可，跑跳欠佳，智力发育正常，10岁时已经瘫痪，需要轮椅行走，目前只有四个手指简单活动，最开始就是各种钙铁锌的补，后来确诊后就未再用药，2007年以后就没服用过任何相关药物，否认家族史，外伤史手术史药物过敏史，目前已经21年。