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病情描述:
孕史:男宝足月剖腹产,女宝35+3剖腹产,无异常; 基本情况: 男宝2013年8月出生,1岁一个月会走,但是一直走不稳,像喝多了一样,力量差,早晨起床后更明显,运动后有一点改善,一岁八个月到三岁多一直在北京各大医院检查,没查出原因;2016.8月查基因提示TTBK2基因突变,父亲也是该基因携带者。一直到上小学以后才慢慢和正常孩子接近,智力无异常。 女宝2021年1月出生,一岁两个月会走,目前一岁四个月,会走后便步态异常,姿势
医生回答 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 病历概要

    发作性肌张力障碍? 发作性共济失调?

    处置建议

    可以把全外显子组测序的原始数据,从基因检测公司拿到。每人应该是10G左右的数据量。 然后建议面诊评估,再结合临床情况进行测序数据再分析。 暂时不建议再做基因检测,数据分析后,有必要再做。