发育及行为异常，影像学提示皮层病变。
皮层可见层状坏死，但目前影像学和基因学检查结果还不足以诊断，倾向于遗传代谢病，线粒体病不除外，但其他的遗传代谢病也有可能，先做肌肉活检，如果存在病理改变的话，再送这块肌肉去查基因。血里面线粒体基因的含量很低，经常会出现假阴性结果。