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内科
进行性肌营养不良相关咨询。 孩子1岁感冒住院时查出ck高,一般在1000左右,降不到正常... 就是不知道是DMD还是BMD?严重吗?后续该怎么办?是D还是B?有多严重?什么时候发病?发病有哪些...
2022-06-13 14:09:55
病情描述:
孩子1岁感冒住院时查出ck高,一般在1000左右,降不到正常。后来查了心脏正常,医生建议再查肌肉问题,过了半年左右,就是上个月复查ck700多,然后就在重庆儿童医院查了肌电图正常。然后又进行了进行性肌营养不良基因分析,昨天出结果确诊48外显子缺失。平时孩子表现正常,生长发育也正常,现就基因分析结果咨询。
医生回答
因不能面诊,医生的建议仅供参考
病历概要
Becker型肌营养不良
处置建议
随访观察,目前无需用药
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