患儿会走前不会爬，16月会走。自幼跑跳差。目前跑步慢；不需扶栏杆上楼梯，不连续。可独立连续行走超过60分钟，不觉疲劳，不易摔倒。于2022年2月后至北京大学第一医院就诊，2021CK：15000+IU/L。DMD基因：49-50号外显子缺失突变，2月25日大腿磁共振提示：双侧臀部及大腿肌肉MR改变，轻度脂肪浸及轻度水肿改变为主，3月3号基因检测结果如下图所示。北京大学第一医院神经内科考虑为Duchenne型肌营养不良。目前暂未用药治疗。