ELAC2基因复合杂合突变

这个病例属于罕见病，目前文献报道很少，主要表现为肥厚性心肌病，精神发育迟滞，棘红细胞增多症。目前治疗经验不充分，有的文献提示用依那普利，卡维地洛可以稳定病情，但是也有文献说药物治疗无效。此外，辅酶Q10和核黄素也有文献提示可以使用。需要进一步证实基因功能是否存在rna，蛋白层面的改变。