患儿于出生第2天出现皮肤黄染，于当地医院皮测胆红素高（具体不详），考虑新生儿黄疸，未予特殊处理。次日复测经皮胆红素平均值为17.7mg/dl，较前增高明显，后就诊于菏泽市定陶县医院查肌酶增高（CK5860U/L，CK-MB728U/L），给予“蓝光”治疗4天，黄疸值逐渐下降，并给予输注“果糖二磷酸钠、谷胱甘肽、肝太乐、维生素C、脂溶性维生素”等药物治疗5天，复查心肌酶仍较高（CK11315U/L ，CK-MB253U/L），后就诊于山东大学齐鲁医院，行基因检测提示基因突变，先天性肌营养不良可能。目前服用辅