患者于1岁2个月癫痫发作，1月份发作1次，第三次发作，当天发作2次，第3天脑电图睡眠时少量异常放电，一个月后复查3小时的正常。开始服用抗痫胶囊（用药3个月）+德巴金，现在德巴金用药4个多月，现控制良好，未再发作，控制3个月后有了爬的欲望，目前1岁10个月了，不会独站，手指精细动作差，饮水呛咳，认知差，全面发育迟缓（现在7-8个月水平），目前只会腹爬（癫痫发作前也落后），现基因结果出来了，线粒体8363突变，突变值4%，尿里的8663突变值8%（具体如下图所示）。完善头颅磁共振提示：双侧侧脑室后角旁见少许斑