患儿携带DMD基因大片段缺失变异（涉及45-50号外显子）

症状性女性DMD基因致病突变携带者，母亲可以查一下CK和验证一下是否携带该变异。患儿长大一些后，可面诊完善：1、X染色体失活检测；2、肌肉活检；3、肌肉核磁共振检查。判断疾病严重程度。