双下肢无力4个月，已恢复麻烦能对孩子的病情包括资料，沟通记录，对话记录等予以保密，不... 是否为AST综合征，如何治疗，后续如何预防，谢谢_治疗,病情,对话,麻烦_健康问答,快速问医生

双下肢无力4个月，已恢复麻烦能对孩子的病情包括资料，沟通记录，对话记录等予以保密，不... 是否为AST综合征，如何治疗，后续如何预防，谢谢

2022-06-13 13:59:24

病情描述:

2021年8月快速骑自行车3-4公里，到家后感觉双下肢无力，摔倒几次，自己扶墙可站立，不影响行走，但下蹲起立困难，用力后两个大腿酸痛，症状持续约2周，逐渐恢复至60-70%，跑步和跳远仍感觉无力。期间于医院就诊，查EMG+NCV+SEP显示双下肢部分远端被检肌运动传导CMAP波幅降低，LET提示骨骼肌离子通道损害，超声心电图，双肾肾血管肾上腺彩超，皮质醇，甲状腺全套，两次电解质（）2021.8.13发作时，2021.12.27）均未见异常。2021.11.15电解质血钾高至5.7mmol/L,血醛固酮及肾

医生回答因不能面诊，医生的建议仅供参考

病历概要

KCNJ2杂合突变，长时程运动诱发试验阳性。

处置建议

先完善基因的家系验证，明确该基因是否符合家系共分离的特征。虽然肌电图长时程运动诱发试验阳性，但其他的体征还不够典型。如果基因检查符合家系共分离的特点，可以按照相关位点尝试进行治疗，以明确是否有改善。