反复胸痛10年,进行性四肢无力4月余,呼吸困难15天。 患者于10年前无明显诱因出现发作性胸痛,活动后症状加重,查肌... 帮我分析一下我这些资料能能确定什么病吗,我得基因里面我有几种遗传病,我咽喉脖
病情描述:
患者于10年前无明显诱因出现发作性胸痛,活动后症状加重,查肌酸激酶明显升高,多次复查维持在1000u/l,心电图、心脏彩超未见异常。4年前患者面部开始出现红色皮疹,并逐渐出现软腭胀痛感。于2022-01-17开始出现双下肢无力伴肌肉压痛,症状进展加重,逐渐出现全身无力,上楼费力,并自觉张口费力,咽部异物感。15天前患者开始出现胸闷气短,呼吸费力,反复多次检查(结果见下),现为求明确诊治来诊。
医生回答 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 病历概要

    患者携带DMD基因17-39号外显子重复突变

    处置建议

    女性症状性DMD基因致病突变携带者可能性大。1、完善肌肉组织免疫染色,包括Dystrophin。2、完善肌肉核磁检查。3、必要时完善X染色体失活检测。