患者因“跑步时易跌倒1年余”于2021年04月21日就诊于当地医院，2021年4月20日肌电图结论：双下肢周围神经损害，腓骨肌萎缩不能排除，建议完善相关检查， 进一步明确诊断，3月后复查肌电图。入院后予以完善相关辅助检查，诊断为诊断：肌肉疾患：1腓骨肌萎缩?2.下肢神经的损伤。予辅酶Q10，左卡尼丁、复合维生素B等对症支持治疗，于2021年4月25日出院。2022年1月再次就诊于北京大学第一医院，查肌电图提示：广泛周围神经损害，以髓鞘损害为主。基因检测报告如下。患者目前主要表现为拖地行走，抬脚异