小儿男8岁，2021年发现肌酸激酶高，多次检查从2000-5000多不定。2021年9月行MLPA+WES基因检测，结论为dmd48号外显子缺失，母亲为dmd48号外显子杂合缺失。当前小儿跑跳、爬楼、蹲起都很正常，感觉肩胛稍有凸出，走远些或者运动时间长些会说累和腿酸。查心电图、心脏彩超正常。在上海复旦大学附属儿科医院诊断为BMD。现患儿父母做三代试管婴儿，进行家系检验时发现患儿外公同样为dmd48号外显子缺失，后再自行进行MLPA验证外公为dmd48号外显子缺失。现在外公67岁，肌酸激酶ＣＫ正常，没有无力