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内科
智力发育迟缓半年就基因检测结果咨询。 患儿 10个月8天 ,身高72cm体重9千克头围小41.5c... 解读基因报告
2022-06-13 13:48:33
病情描述:
患儿 10个月8天 ,身高72cm体重9千克头围小41.5cm,现在不认人,不会指物,能翻,能坐,不会爬,可以站一会,追视追听可以,主动抓握可以曾就诊大连市妇女儿童医疗中心检查头颅核磁示双侧额颞蛛网膜下腔增宽;双侧侧脑室稍宽;后行基因检测有有基因缺失故咨询
医生回答
因不能面诊,医生的建议仅供参考
病历概要
可疑发育落后
处置建议
患者存在2个可能致病的拷贝数变异(微缺失和微重复),与疾病表型相关可能性大。建议定期发育和智力评估,可进行康复治疗。