下腹部疼痛1周 孩子1周前无明显诱因出现仰卧起坐，往后下腰时腹部疼痛明显。孩... 想知道是不是肌营养不良
病情描述:
孩子1周前无明显诱因出现仰卧起坐，往后下腰时腹部疼痛明显。孩子描述说疼的好像是肌肉疼，不做这些动作没有明显疼痛。期间有过恶心想吐。当地医院做了了腹部ct全扫，心电图，心脏彩超，血检，心肌四项，具体检查结果如下图。本地医生认为没问题，说先观察，目前在吃肌苷片，医生说看能不能降肌酸激酶。
医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考
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病历概要
下腹部疼痛，肌酶增高，基因检测有疑似突变。
处置建议现在肌酶增高的程度不是肌营养不良的范畴，不排除和你查出的RYR基因突变有关，你还查出CACNA1S基因突变，这个可能可以通过肌电图长时程诱发电位判断有没有意义，但是这些基因都还没有经过家系验证是否有意义，符不符合家系共分离的特征，另外，还需要安排肌肉活检帮助明确是否有病理表型，进一步坐实诊断。
