患儿小时候蹲下上楼梯都要扶着才上去，也无法跳跃，随着年龄的增长，这些动作越来越费劲，在 7岁时，因肺炎住院，查出肌酸激酶四千多，进一步排查怀疑肌营养不良，做了肌肉活检，基因也查不到原因，直到2019年5月的,突发肺炎支原体感染，呼吸困难气管插管，使用了呼吸机，入住ICU三个月不能脱机，同年7月，做了气管切开，到现在三年了，无法脱机，呼吸肌麻痹，前来就诊