青少年女性,出现动作迟缓、步态异常、足内翻,肌电图提示周围神经受累。基因检测提示青少年帕金森可能。CMT基因已检查过。
临床表现与肌电图似不支持青少年帕金森,更倾向于遗传性痉挛性截瘫、SCA这一类疾病。现基因检测提示该病,可试用美多芭诊断性治疗观察效果。再联系。