患儿12月扶站说简单词语、肢体无力、头颈部歪斜，18月能拉手行走，20月独走，行走时右足无用力、足内翻跟腱挛缩、易摔跤，自己不能爬起，平躺至坐起动作不能，下蹲及站起不能，弯腰捡物不能，肌酸激酶1539。2岁时出现低头突然点头、四肢肌肉偏软，可独走走路挺肚子，歪头用嘴去找手里的食物，但步态蹒跚，说话交流正常，面部肌肉表现正常，近1月稍有力量，可独自下蹲，但不可抬头、不可自己站立。反复查肌酸激酶达1249，血清肌红蛋白329，基因检测有变异，肌电图、脑部核磁、心脏彩超均正常，为求进一步诊治，自发病以来精神、饮