患儿自两岁半无明显诱因开始出现走路垫脚，未给予具体诊治。3岁幼儿园体检发现转氨酶高，当时完善相关检查后未有明显原因。2022年1月份再次复查血常规生化全套，发现肌酸激酶及肌酸激酶同工酶异常，肌电图提示肌源性损害，随即完善基因等相关检查（具体见病例资料）。患儿家属观察患儿登高及姿势变化时双腿无力，双下肢肌肉略显僵硬，站立时双腿不略显弯曲。为进一步诊治就诊于此。