发现双下肢粗细不等3个半月 宝宝出生后无异常,3个半月时发现双下肢粗细不同,其
病情描述:
宝宝出生后无异常,3个半月时发现双下肢粗细不同,其他均无异常; 5月5日抽血查ck值达9900多,照双下肢X光发现左髋臼比右髋臼稍偏高,其他无异常。 5月6日查DMD基因,发现exon12-43等32个外显子半合缺失突变,父母双方无家族史,宝宝父母于5月14日查DMD基因均正常。
医生回答 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 病历概要

    dystrophinopathy

    处置建议

    下肢蹬踏力量的评估有较大的主观性,参考价值有限,目前正常养育,建议三岁左右面诊,同时完成基因检测的进一步精细评估。