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内科
昏迷2月。 主诉:出生至今快两个月还是肌张力低,肺炎没根治,没法脱离呼吸... 我想知道目前的检查结果看,我家宝宝的病能不能确诊是不是庞贝病,是的话目前有什么有效的方法医治
2022-06-13 13:38:56
病情描述:
患儿2月龄,刚出生时严重窒息,随后继发肺炎,一直在广东省妇幼保健院住院,膈肌折叠手术做完也还是没法撤呼吸机。随后做了基因检查和肌肉活检。基因检测未出。肌肉活检提示二型糖原,但随后验证检查又没对应。医院未确诊,给予对症支持治疗,目前无法撤呼吸机,肌张力低,基本就不活动。 主诉:出生至今快两个月还是肌张力低,肺炎没根治,没法脱离呼吸机
医生回答
因不能面诊,医生的建议仅供参考
病历概要
空泡肌肉病,溶酶体病可能性大
处置建议
可以试用酶替代治疗,观察治疗效果判断疾病类型,或进行电镜检查。
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