疾病： 发作性四肢无力20年，基因检查提示SCN4A杂合突变。
建议完善检查，和其他疾病鉴别，临床非常复杂，不能以一个基因结果来做诊断。一般都是要把可能的疾病进行排除，同时又要找到这个疾病，具体的诊断指标是否吻合。如果确定是这个基因突变所致，目前的研究一般补钾治疗就会有效。反之而言，如果补钾治疗效果不佳的话，有可能还有其他的病因。完善肌电图检查，尤其分别在冷热环境做肌电图对比，可见强直电位？必要时可完善骨骼肌活检。