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DMD肌营养不良 女儿今年3岁2个月,去年前因腮腺炎查出肌酶高,到西安儿童医院... 孩子目前情况来看是不是可以确定为症状携带者?我们需要马上去面诊吗?现阶段我需要给孩用药吗?
2022-06-13 13:38:18
病情描述:
女儿今年3岁2个月,去年前因腮腺炎查出肌酶高,到西安儿童医院复查:肌电图显示为四肢近端肌源性损害改变。做了肌肉活检和基因检测。基因检测报告显示DMD外显子64~79杂合缺失。母亲的基因为野生型。没有家族史。女儿现在没有任何症状,现在可以交替跳,还不会双脚离地跳(离地跳不高,重心不稳),走路、跑步正常。上楼比去好多了,偶尔可以自己上几层楼,但多数需要牵手或扶靠楼梯。按照您的建议我前段时间做了染色体失活检测,结果为母源x染色体非随机性失活比例为72% 孩子语言发育迟缓,现在还不会说完整的句子,平时以
医生回答
因不能面诊,医生的建议仅供参考
病历概要
女性DMD基因变异携带者
处置建议
父/母X染色体失活比例28/72。病情轻,暂不需要治疗,必要时面诊。
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