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诊断为线粒体病二年 2019年在武汉同济诊断为线粒体病,近二年病情稳定,病人身体... 我想找教授重新确诊一下,我怕误诊。我想了解一下,我现在的用药是否需要调整或再做什么其他检查
2022-06-13 13:36:32
病情描述:
在武汉同济诊断为线粒体病,一直当做Dian痫治疗,最后二年才确诊是线粒体病病情己稳定二年未发。 我想找教授重新确诊一下,我怕误诊。我想了解一下,我现在的用药是否需要调整或再做什么其他检查。 2019年在武汉同济诊断为线粒体病,近二年病情稳定,病人身体状况良好,生活可以自理,基本恢复病前状态,发病前大学刚毕业在实习,可能是太辛苦了才发病吧!他身高174cm,57kg,较发病前长重了10kg,只有智力还没有恢复到原来状态!
医生回答
因不能面诊,医生的建议仅供参考
病历概要
考虑线粒体病。
处置建议
13513是线粒体病常见突变位点,突变比例的高低对预后影响比较大,这个孩子头颅MRI提示脑萎缩非常严重,突变比率应该不低。可以用肌肉标本送基因检查。