双下肢无力5年 5年前无明显诱因出现双下肢无力，于淮北市矿物医院、人民医院，... 需要确诊，有医生根据基因检测怀疑是SMA，但是我看别的确诊患者基因检测的SMN1 7和8外显因子是纯..._患者,诱因,医院,医生,基因,确诊_健康问答,快速问医生

双下肢无力5年 5年前无明显诱因出现双下肢无力，于淮北市矿物医院、人民医院，... 需要确诊，有医生根据基因检测怀疑是SMA，但是我看别的确诊患者基因检测的SMN1 7和8外显因子是纯...

2022-06-13 13:34:47

病情描述:

5年前无明显诱因出现双下肢无力，于淮北市矿物医院、人民医院，也去过上海华山医院就诊，做过血液、肌电图、CT、基因检测等，只有基因检测有异常，一直都未确诊，之前用过枢神经因子注射药，效果还行，这几年没有太大变化，但走路一直都是能走的，只是走路时姿势异常，乏力。目前一天有时可以走一万来步，平时就跟正常人一样行走，但走路时仔细看的话姿势还是不太一样，爬山上楼梯什么的也会吃力，半前脚掌没有力，蹲下弯腰系鞋带都有点吃力，不能踮起脚

医生回答因不能面诊，医生的建议仅供参考

病历概要

双下肢无力5年，SMN1 中7和8外显因子杂合缺失。

处置建议

从肌电图几次检查情况来看，神经源性疾病的可能性比较大。从其他的辅助检查来看，脊髓性肌萎缩确实需要重点考虑，但不排除其他包括远端性肌病等疾病诊断。可以安排全外测序检查，必要时进行肌肉活检。安徽的患者可以就近去江苏省人民医院，找牛琦教授就诊。