Dystrophin基因31-34号外显子重复,属于框内突变,活检结果提示蛋白轻度下降,综合考虑BMD。
这个病本身就是随着年龄在逐渐进展的,所以要规范治疗预防疾病的进展。不过即便有进展,也不用太过于担心,主要是要定期监测心脏功能。如果出现心脏节律的紊乱,要及时就医,甚至安装心脏起搏器。