出生发育迟缓,呼吸功能障碍。外院疑似先天性肌病伴纤维类型不均衡。
先天性肌病伴纤维类型不均衡一般不会导致呼吸功能障碍,由于有存在先天性发育迟滞,神经系统疾病继发呼吸功能障碍的可能性比较大,但目前缺乏诊断依据,也还不能排除由呼吸系统本身病变所致,还不能判定方向。可以先完成肌肉活检,如果有具体考虑方向,再安排进一步的检查。