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内科
发现走路不稳，易摔倒，发育迟缓半年 半年前发现走路不稳，易摔倒，发育迟缓，于临沂市人民医院，临沂... 基因报告，检查结果解读，是否需要面诊
2022-06-13 13:27:32
病情描述:
半年前发现走路不稳，易摔倒，发育迟缓，于临沂市人民医院，临沂市妇幼医院就诊，行基因检测结果有提示发现疑似DMD相关疾病，临床意义未明，未明确确诊，未用药
医生回答
因不能面诊，医生的建议仅供参考
病历概要
微重复综合征
处置建议
X染色体距离不远的区域有两段重复，其中DMD重复可能并不造成明显影响，另一段重复的临床影响尚未明确。 建议复查长读长测序，明确两段重复的可能关系。然后面诊评估。