患者已诊断为CMT2，近几年慢慢加重，双小腿更小，双足不能背屈，平底足，双髂腰肌力3级加，已用轮椅20多年。双手大小鱼际 肌萎缩，可以持痰。四肢反射引不出。智力好。双上肢近端肌力4级。 查体：小鱼际肌萎缩，可以持痰。双小腿更小，双足不能背屈，平底足，双髂腰肌力3级加，已用轮椅20多年。四肢反射引不出。