反复肌酸激酶增高11个月。患儿，是家中二宝，男孩，现在一岁半。出生时无异常黄疸，出生后... 这种情况是bmd还是dmd，对寿命的影响，以及后期如何用药以及治疗。_治疗,寿命,黄疸,增高,情况_健康问答,快速问医生

反复肌酸激酶增高11个月。患儿，是家中二宝，男孩，现在一岁半。出生时无异常黄疸，出生后... 这种情况是bmd还是dmd，对寿命的影响，以及后期如何用药以及治疗。

2022-06-13 13:24:06

病情描述:

患儿，是家中二宝，男孩，现在一岁半。出生时无异常黄疸，出生后一个半月因黄疸住郑州市人民医院，化验肌酸激酶4000多，给予果糖及保肝药物治疗(具体用药情况家属未提供），复查维持在两三千左右，黄疸基本消退后出院，出院诊断:黄疸、肝功能异常、先天性肌病？。2021年12月12(患儿一岁半）因呕吐和炎症再次住河南省儿童医院，呕吐当天肌酸激酶7000多，输液消炎一天后，肌酸激酶降到1600。后做基因检测，DMD基因外显子1－79检测提示45－48半合子缺失、假肥大型进行性肌营养不良症。患儿一直母乳，饭量很大。每天

医生回答因不能面诊，医生的建议仅供参考

病历概要

DMD基因45-48号外显子缺失

处置建议

BMD可能性大，3岁后面诊，完善心电图、心脏超声、骨密度、运动评估、肌肉核磁和肌肉活检，明确诊断和严重程度，而后根据检查结果制定治疗方案。目前暂不予特殊治疗，高蛋白饮食，避免剧烈运动。