2016年出现腿部经常有酸痛，不能跑跳，走路时间长点会有肌痛症状，下蹲起来要扶，吃东西特别是吃饭时容易呛着，有时有胸闷感觉。于湘雅医院就诊，诊断DMD-中间型，后湖南省儿童医院就诊开始服用泼尼松治疗，剂量35mg qd吃10天停20天。20.9月开始逐渐减量至5mg 吃10天停20天，减量后运动能力无明显加重，仍有易疲劳，上楼要扶，步行20-30分钟左右容易疲劳，有肌痛症状。运动能力下降明显。视力无障碍。成绩中等。查肌肉病芯片：CRPPA纯合突变。C.1114-1116delGTT(p.V372del)，